اکندروپلازی
- پشتیبان نهال ژنتیک
- 25 بهمن 1403
- مقالات
- 0 نظر
اکندروپلازی
اکندروپلازی نوعی اختلال ژنتیکی در گیرکننده سیستم اسکتی می باشد که به عنوان شایعترین عامل ژنتیکی کوتاهی قد شمار میآید.
در این اختلال، ژن کدکننده پروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع3 (FGFR3)
که در غضروف واستخوانها نقش دارد، جهش یافتهاست.
علت ژنتیکی :
این بیماری از الگوی توارث غالب اتوزومی پیروی می کند. و احتمال انتقال 50 درصد از والد مبتلا به فرزندان وجود دارد.
در این بیماری نرخ جهش جدید80 درصد است یعنی در 80 درصد از موارد پدر یا مادر مبتلا نیستند و فرد بیمار به صورت خودبخود در گیر بیماری می شود.
شایعترین جهش در این بیماری جهش در دومن غشایی FGFR3 و جایگزینی اسید امینه گلیسین با ارژنین می باشد. این جهش ها باعث می شوند که پروتئین بیش از حد فعال شود.
پروتئین FGFR3 بیش فعال احتمالا با توسعه اسکلتی مداخله کرده و منجر به اختلالات رشد استخوان میشود که در افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می شوند.
علائم بالینی:
- کوتاهی قد
- بدشکلی و بزرگی سر
- پیشانی بیرون زده
- هیپوتونی
- تاخیر تکاملی حرکتی
- عفونت گوش میانی
- در این بیماری هوش وطول عمر طبیعی است.
تشخیص:
بررسی جهش های شایع در بیماری
شرایط انجام آزمایش
- انجام مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- بهترین نوع نمونه خون تام در لوله EDTA می باشد.
- مدت زمان انجام آزمایش بین 2 تا 3 هفته است.
- برای انجام آزمایش نیازی به ناشتا بودن وجود ندارد.
آخرین دیدگاه ها